[et_pb_section fb_built=“1″ _builder_version=“4.4.0″ background_image=“https:\/\/fertilityport.com\/wp-content\/uploads\/2020\/03\/genetika_head.jpg“][et_pb_row column_structure=“2_3,1_3″ _builder_version=“4.4.0″][et_pb_column type=“2_3″ _builder_version=“4.4.0″][et_pb_text module_class=“c_blurb“ _builder_version=“4.4.0″]<\/p>\n
Erfahren Sie mehr \u00fcber genetische Diagnosemethoden<\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=“1_3″ _builder_version=“4.4.0″][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ _builder_version=“4.4.0″ custom_padding=“||0px||false|false“][et_pb_row _builder_version=“4.4.0″][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.4.0″][et_pb_text module_class=“c_blurb“ _builder_version=“4.4.0″]<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=“textv textv–rose“ _builder_version=“4.6.1″ animation_direction=“bottom“]<\/p>\n Pr\u00e4implantationsscreening ist eine genetische Embryonenuntersuchung, bevor sie in die Geb\u00e4rmutter eingef\u00fchrt werden. Diese Untersuchung erm\u00f6glicht eine Auswahl von aneploid (gesund) Embryo oder Embryonen, die eine normale Anzahl von Chromosomen haben und ohne identifizierbare genetische Abnormalit\u00e4t sind. Damit erh\u00f6ht sich die Erfolgschance auf die Einnistung und reduziert sich das Risiko von einer Abtreibung oder Geburt eines Kindes mit einem chromosomalen Defekt. Viele IVF Zyklen k\u00f6nnen in einer gro\u00dfen Entt\u00e4uschung enden, weil die Einnistung von Embryos in der Geb\u00e4rmutter nicht gelingt. Die falsche Chromosomenanzahl der Embryonen, die in die Geb\u00e4rmutter implantiert werden, geh\u00f6ren zu den h\u00e4ufigsten Ursachen des Misserfolgs bei der k\u00fcnstlichen Befruchtung. Der Embryonenzustand, bei dem manche Chromosomen fehlen und haben sich vermehrfacht, nennt man Aneuploidie. Nach der Einf\u00fchrung von Aneuploiden kommt nicht zum Implantation \u2013 bei 50 % allen Schwangerschaften (negativer Schwangerschaftstest) enden mit einer Abtreibung in erstem Trimester \u2013 zirka 10-15 %.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=“textv textv–grey“ _builder_version=“4.6.1″ animation_direction=“bottom“]<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=“textv textv–rose“ _builder_version=“4.6.1″ animation_direction=“bottom“]<\/p>\n Der Grund f\u00fcr die Anwendung von PGT-A ist vor allem die Erh\u00f6hung der Chancen auf Geburt eines gesunden Kindes und erh\u00f6hte Erfolgsrate des IVF Zyklus. Bei \u00fcblichen IVF Zyklen ohne Pr\u00e4implantationsdiagnostik werden Embryonen f\u00fcr den Transfer ausgesucht, die die morphologische Kriterien erf\u00fcllen. Leider sind diese Kriterien nicht ausreichend, damit man gesunde Schwangerschaft erreicht.<\/p>\n In manchen F\u00e4llen wehren sich Paare mit Befruchtungsdefekt gegen die Pr\u00e4implantationsdiagnostik, aus der Bef\u00fcrchtungen vor Einfrierung, Biopsie oder Zeitverlegung des Transfers verschieben sie ihr gesenstes Ziel \u2013 gesundes Kind. Diese Bef\u00fcrchtungen sind nicht ganz gerechtfertigt. Biopsie und Einfrierung stellen ein Prozess dar, bei dem nur Embryonen mit ausgezeichneter Qualit\u00e4t ausgesucht werden. Dieser Prozess stellt f\u00fcr Embryonen eine minimale Belastung vor. Die Erfolgsrate des \u201efrischen\u201c Transfers ist vergleichbar mit Embryonen nach der Einfrierung. Transferverschiebung um ein paar Monat (1-2) bedeutet in diesem Fall eine bessere Erfolgschance auf die Geburt eines gesunden Kindes.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=“textv textv–grey“ _builder_version=“4.6.1″ animation_direction=“bottom“ hover_enabled=“0″ sticky_enabled=“0″]<\/p>\n Verk\u00fcrzung der Behandlung und Reduzierung der Kosten im Zusammenhang mit der Geburt eines gesunden Kindes durch eine geringere Anzahl von Wiederholungszyklen.<\/p>\n<\/li>\n Basierend auf den Ergebnissen der genetischen Untersuchung kann das Paar sich entscheiden, die IVF Behandlung mit eigenen Eizellen\/Samen zu wiederholen oder im Falle eines schlechten Ergebnisses einen Zyklus mit gespendeten Eizellen\/Samen zu verlangen.<\/p>\n<\/li>\n [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=“textv textv–rose“ _builder_version=“4.6.1″ animation_direction=“bottom“]<\/p>\n Derzeit geht der Trend dahin, die Embryonen in h\u00f6heren Phasen der Embryonalentwicklung zu untersuchen (was uns komplexere Informationen \u00fcber den untersuchten Embryo gibt). Biopsieproben von 10 Zellen am 5. oder 6. Tag der Embryonalentwicklung \u2013 die sogenannten Blastozysten sind das Ziel der Biopsie. Dieses Verfahren erm\u00f6glicht uns, das komplette Genom des zuk\u00fcnftigen F\u00f6tus (m\u00fctterlicher sowie v\u00e4terlicher Anteil) zu beurteilen. Der Embryotransfer des \u201efrischen\u201c Embryos ist jedoch aus technischen Gr\u00fcnden nicht m\u00f6glich. Die Biopsie hat keinen negativen Einfluss auf die Nistf\u00e4higkeit des Embryos im Mutterleib. Da nur solche Zellen beprobt werden, die noch undifferenziert sind, hat ihre Entnahme keine Folgen in Form von F\u00f6tussch\u00e4den. Die Biopsie hat auch keinen Einfluss auf die genetische Information des F\u00f6tus.<\/p>\n Ihre Embryonen (Blastozysten) werden mit der NGS-Methode (Next Generation Sequencing) untersucht, die es uns erm\u00f6glicht, das gesamte Chromosomenspektrum oder 23 Paare zu untersuchen. NGS ist im Vergleich zur \u00e4lteren Methode aCGH (Array-CGH) empfindlicher und kann sogar Embryonen mit einem Mosaik entdecken.<\/p>\n Im Allgemeinen ist es notwendig, eine ausreichende Anzahl von qualitativ hochwertigen Embryonen zu erhalten. Dabei ist zu ber\u00fccksichtigen, dass ein bestimmter Teil der Embryonen am 5. oder 6. Tag nicht f\u00fcr eine Biopsie geeignet sind und ein Teil der Embryonen, bei denen eine Biopsie durchgef\u00fchrt wurde, doch zum Transfer auf Grund eines Chromosomendefekt nicht empfehlnswert sind.Wenn wir in einem Zyklus nach der Befruchtung nicht gen\u00fcgend Eizellen\/Embryonen erhalten k\u00f6nnen, so dass die Chance besteht, einen gesunden Embryo zu finden, ist es m\u00f6glich, alle Embryonen einzufrieren und nach einiger Zeit eine weitere Stimulation, Eizellentnahme und deren Befruchtung durchzuf\u00fchren . Embryonen aus beiden oder mehreren Zyklen werden dann gemeinsam verwendet. Diesen Vorgang nennt man Kumulation.<\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ module_id=“pgtm“ _builder_version=“4.4.0″ custom_padding=“||||false|false“][et_pb_row _builder_version=“4.4.0″][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.4.0″][et_pb_text module_class=“c_blurb“ _builder_version=“4.4.0″]<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=“textv textv–rose“ _builder_version=“4.6.1″ animation_direction=“bottom“]<\/p>\n (Fr\u00fcher PGD: preimplantation genetic diagnosis)<\/p>\n Die Pr\u00e4implantationsdiagnostik f\u00fcr monogene Erkrankungen (PGT-M) ist eine gezielte Diagnostik von bestimmten schweren famili\u00e4ren monogenen Erkrankungen (autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal), bei denen ein hohes Risiko f\u00fcr die Geburt eines betroffenen Kindes besteht. Diese Untersuchung erfolgt immer auf der Grundlage der Indikation eines klinischen Genetikers nach Auswertung der Familienanamnese.<\/p>\n Das Prinzip und Verlauf aus der Sicht des Paares ist \u00e4hnlich mit der Methode PGT-A.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=“textv textv–grey“ _builder_version=“4.6.1″ animation_direction=“bottom“]<\/p>\n In wissenschaftlichen Databasen werden mehr als 5 000 seltener geerbten Erkrankungen erw\u00e4hnt, die man potenziell mit der Hilfe von Pr\u00e4implantationsdiagnostik feststellen k\u00f6nnte. Monogene Erkrankungen werden durch Fehlfunktion oder ver\u00e4nderte Funktion bei einem von unseren Genen verursacht.<\/p>\n Zur Vereinfachung k\u00f6nnen wir die Erkrankungen je nach der Art der Vererbung in drei Gruppen verteilen:<\/p>\n F\u00fcr einzelne Gruppen treten unterschiedliche Risikos der \u00dcbertragung auf den Nachkommen ein und haben auch andere Anspr\u00fcche bei der Auswahl des Embryos f\u00fcr den Transfer.<\/p>\n Zu den h\u00e4ufigsten seltenen Erkrankungen in unserer klimatischen Zone geh\u00f6ren:<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=“textv textv–rose“ _builder_version=“4.6.1″ animation_direction=“bottom“]<\/p>\n In den meisten F\u00e4llen erfahren die Partner \u00fcber eine genetische Vorbelastung erst nach der Befruchtung des Kindes, bei dem ernste genetische Merkmale nachgewiesen werden. Im besten Fall erfahren die Paare \u00fcber diese Belastungen im Vorfeld \u2013 pr\u00e4ventive Durchf\u00fchrung der genetischen Untersuchungen, bei den Erkrankungen des anderen Familienmitglieds, anhand des pr\u00e4dikativen Models usw. PGT-M stellt eine einzige zuverl\u00e4ssige Methode f\u00fcr die Familien mit genetischer Vorbelastung, um die \u00dcbertragung von genetischen Defekten und Krankheiten an den Nachwuchs auszuschlie\u00dfen. Falls sich zeigt, dass die Partner zu den geeigneten Kandidaten f\u00fcr die Durchf\u00fchrung des IVF Zyklus mit der Pr\u00e4implantationsdiagnostik geh\u00f6ren, findet eine Beratung bei einem erfahrenen Genetiker f\u00fcr Pr\u00e4implantationsdiagnostik in der Klinik statt.<\/p>\n Die entfernten DNA Zellen dienen zur Feststellung der genetischen Ausstattung des Embryos. Wir sind im Stande Ihnen mit fast zu 100 % Sicherheit zu sagen, dass das Embryo entweder gesund ist oder ein Tr\u00e4ger einer Krankheit oder genetisch vorbelastet ist.<\/p>\n Das Embryo, das durch die Pr\u00e4implantationsdiagnostik als genetisch geeignet ist, wird in die Geb\u00e4rmutter der Frau eingef\u00fchrt. Falls das Paar mehrere f\u00fcr den Transfer geeignete Embryonen hat, kann man sie bei dem wiederholten Transfer oder in der Zukunft f\u00fcr ein weiteres Kind benutzen.<\/p>\n Pr\u00e4implantationsdiagnostik der Translokationen (oder andere strukturelle Chromosomenst\u00f6rungen) eignet sich f\u00fcr Paare, wo es bei einem oder beiden Partner nachgewiesen ist, dass sie zu den bew\u00e4hrten Tr\u00e4gern der balancierten Translokation oder anderen Chromosomen\u00e4nderungen geh\u00f6ren. Translokation sind die h\u00e4ufigste Ursache der strukturellen Chromosomenst\u00f6rungen, die in einer Frequenz von 1:625 auftreten. Bei den Personen, die Tr\u00e4ger der balancierten Translokation sind, m\u00fcssen sich keine Merkmale der Entwicklungsst\u00f6rungen oder andere Behinderungen oder Krankheiten auftreten. Das Problem zeigt sich bei der Reproduktion, wenn Spermien oder Eizellen entstehen, die nicht geeignete Menge des genetischen Materials beinhalten, d.h. ein bestimmter Teil fehlt oder ist im \u00dcberma\u00df.<\/p>\n Falls solche Spermien und Eizelle an der Befruchtung teilhaben, entsteht ein genetisch abnormales Individuum mit mehrfachen Entwicklungsst\u00f6rungen und schweren organischen Sch\u00e4den. In der \u00fcberw\u00e4ltigenden Mehrheit kommt es zu einer Fehlgeburt des Fetus oder die Entwicklungsst\u00f6rung wird bei der pr\u00e4natalen Diagnostik rechtzeitig festgestellt. Nur ausnahmsweise kommt es zur Geburt des behinderten Kindes. Das Risiko der Entstehung sog. unbalanciertes Embryos betr\u00e4gt 5 % falls der Tr\u00e4ger ein Mann ist und 12 % bei Frauen.<\/p>\n Translokation ist h\u00e4ufig die Ursache der Fehlgeburten. Die Paare, bei denen es h\u00e4ufig zur Fehlgeburt kommt, sollten sich der Karyotyp Untersuchung unterziehen. Diese Untersuchung erm\u00f6glicht genaue Anzahl der Chromosomen und Anwesenheit der Chromosomentranslokation festzustellen.<\/p>\n Karyomapping (Kartierung des Zellkerns) ist eine neue Technologie der genetischen Analyse des Embryos, dank ihr ist m\u00f6glich, die \u00dcbertragung der genetischen Belastung auf die n\u00e4chsten Generationen zu verhindern. Das gilt f\u00fcr Paare, wo beide Partner Erkrankungstr\u00e4ger sind oder bei den Personen, die selber an geerbte Erkrankung leiden.<\/p>\n Zuerst kommt es zur Blutabnahme beim zuk\u00fcnftigen Vater, der Mutter und einem n\u00e4heren Verwandten, von dem wir wissen, dass er an bestimmte Krankheit leidet oder umgekehrt er ist gesund. (angesichts der beobachteten Erkrankungen). In den meisten F\u00e4llen ist der Verwandte ein behindertes Kind des Paares. Diese Blutprobe des Verwandten bezeichnet man als sog. Referenzmuster.<\/p>\n Mit Hilfe von Karyomapping ist es m\u00f6glich die Chromosomen zu untersuchen, DNA \u2013 Teile und Proteinen, die unsere Gene beinhalten und sind in menschlichen Zellen gespeichert. Diese Karyomapping \u2013 Methode kann man Chromosome der Mutter, des Vaters und sog. Referenzmuster, die sich in ungef\u00e4hr 300 verschiedenen Orten befinden, untersuchen.<\/p>\n Dadurch l\u00e4sst sich ein zuverl\u00e4ssiger \u201eDNA -Profil\u201c Chromosomen mit dem mutierten Gen feststellen. Anschlie\u00dfend werden alle Embryonen untersucht, damit man zuverl\u00e4ssig die Embryonen ausschlie\u00dfen k\u00f6nnte, die den mutierten Gen beinhalten.<\/p>\n Falls das DNA \u2013 Profil mit dem mutierten Gen nicht verbunden ist, kann man sagen, dass die Embryonen normale genetische Kopien ohne Mutation geerbt haben und sollten aus dem Sicht der bestimmten Erkrankung unbelastet und gesund sein. Solche Embryonen sind f\u00fcr den Transfer in die Geb\u00e4rmutter geeignet.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=“textv textv–grey“ _builder_version=“4.6.1″ animation_direction=“bottom“]<\/p>\n Pr\u00e4implantationsdiagnostik kann nicht eine Geburt eines komplett gesunden Kindes garantieren, jedoch kann man aber mit Sicherheit eine genetische Vorbelastung auf die n\u00e4chste Generation ausschlie\u00dfen. Transfer eines \u201egesunden\u201c Embryos nach der Pr\u00e4implantationsdiagnostik oder Aneuploidie-Diagnostik bedeutet nicht, dass Ihnen nicht pr\u00e4natale Diagnostik in I. und II. Trimester der Schwangerschaft empfohlen wird.<\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Genetik Erfahren Sie mehr \u00fcber genetische DiagnosemethodenPGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) Pr\u00e4implantationsscreening ist eine genetische Embryonenuntersuchung, bevor sie in die Geb\u00e4rmutter eingef\u00fchrt werden. Diese Untersuchung erm\u00f6glicht eine Auswahl von aneploid (gesund) Embryo oder Embryonen, die eine normale Anzahl von Chromosomen haben und ohne identifizierbare genetische Abnormalit\u00e4t sind. 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It is the incorrect number of chromosomes in an embryo that has been transferred to the mother\u2019s womb that constitutes potentially the most common cause of artificial fertilisation. When the embryo exhibits excess chromosomes or lacks others it is called aneuploidy. After introducing the aneuploid embryo the implant mostly never occurs \u2013 approx. 50% of all gravidities (negative pregnancy test) or pregnancies end with a miscarriage during the first trimester \u2013 approx. 10-15%.<\/p> [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--grey\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"]<\/p> [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--rose\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"]<\/p> The purpose of PGT-A is to increase the chance of the birth of a healthy child and boost the success rate of the IVF cycle. In a common IVF cycle without preimplantation examination the embryos are chosen for transfer based on morphological criteria or the dynamics of their development. However, these criteria probably do not suffice to reliably exclude an embryo with a genetic abnormity.<\/p> In some cases the couples with a fertility defect oppose chromosome screening because they fear the freezing procedure, the biopsy itself, or in connection with the postponing of the transfer plan and so postponing their desired goal \u2013 a healthy baby. However, there is not nearly enough solid ground for such worries. Biopsy and freezing is a procedure for which only embryos of superior quality are selected, and so it presents only minimum stress to these embryos. The success rate of \u201cfresh\u201d blastocyst transfers of optimum quality is comparable with the transfer of embryos after freezing. The postponement of the transfer by a few months (1-3) therefore in this case provides a greater chance of success \u2013 birth of a healthy baby.<\/p> It is mainly caused by the fact that the negative pregnancy test, spontaneous miscarriage or silent miscarriage within the first trimester. If a manual revision of the uterine cavity is needed after the miscarriage of the foetus, the minimum recommended time period before the next embryotransfer is 6-12 weeks.[\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--grey\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"]<\/p> [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--rose\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"]<\/p> Currently the trend is to examine the higher phases of the embryotic development (which provides us with a more complex set of information about the embryo under examination). Biopsy samples a group of 10-20 cells on day 5 or 6 of the embryotic development \u2013 the so-called blastocysts are the target of the biopsy. This procedure allows us to assess the complete genome of the future foetus (maternal as well as paternal share). However, the embryotransfer of the \u201cfresh\u201d embryo is not possible due to technical reasons. The biopsy has no negative impact on the embryo\u2019s ability to nest in the womb. Because only such cells are sampled which are as yet undifferentiated, their sampling does not create any consequences in the form of foetus damage. Biopsy has no impact on the genetic information of the foetus as well.<\/p> Your embryos (blastocysts) will be examined by the\u00a0NGS\u00a0<\/b>(Next Generation Sequencing) method which enables us to examine the whole chromosome spectrum, or 23 couples. NGS is more sensitive compared to the older method, aCGH (Array-CGH) and it is able to discover even embryos with a mosaic.<\/p> Generally, it is necessary to obtain a sufficient number of quality embryos. We have to take into account the fact that a certain part of the embryos will not be suitable on day 5 or 6 to be subjected to biopsy and a part of those embryos who underwent biopsy will probably be ruled out due to a positive presence of a defect in the number of quality of chromosomes. If in one cycle we are unable to obtain a sufficient number of eggs\/embryos after fertilisation so that the chance for finding a healthy embryo is good, it is possible to freeze all embryos and after some time perform another stimulation, egg collection and their fertilisation. Embryos from both or multiple cycles are then used jointly. This procedure is called accumulation. In this manner it is possible to achieve a higher chance of finding a healthy embryo and prevent unfruitful investments of the couple in question.<\/p> [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\"1\" module_id=\"pgtm\" _builder_version=\"4.4.0\" custom_padding=\"||||false|false\" hover_enabled=\"0\"][et_pb_row _builder_version=\"4.4.0\"][et_pb_column type=\"4_4\" _builder_version=\"4.4.0\"][et_pb_text module_class=\"c_blurb\" _builder_version=\"4.4.0\"]<\/p> [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--rose\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"](earlier known as PGD: Preimplantation Genetic Diagnosis) The scientific databases contain reference to more than 5000 rare hereditary diseases, which are potentially possible to detect using preimplantation diagnostic. Monogenic hereditary diseases are caused by the lack of function or change of function of one of our genes.<\/p> If we are to describe the rare diseases in layman\u2019s terms according to heredity types,\u00a0it is possible to divide them into three basic groups:<\/p> The risk of transfer of the disease varies for the individual groups onto the offspring, as do the various requirements for the selection of the embryo suitable for transfer.<\/p> Among the most common rare diseases in our rank there is:<\/p> \u00a0<\/p> [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--rose\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"]<\/p> The most common way the partners learn about the genetic predispositions in the family is, unfortunately, when they conceive a child in which a serious disease of hereditary nature is found. In the better case it is possible that one or both partners learn of their predisposition in advance \u2013 in case that the genetic examination is performed preventively due the condition of another family member, or from the so-called predictive panel etc. For families with genetic predispositions PGT-M is the only reliable method to exclude the possibility of transfer of serious defects and hereditary disease onto the offspring. If it is determined that the partners are suitable candidates for an IVF cycle with preimplantation examination of the embryos they consult a clinical geneticist who specialises in the area of preimplantation diagnostics.<\/p> The sampled DNA cells are then used to determine the genetic set of the embryo. We are therefore able to say, with an almost 100% accuracy, whether the tested embryo is healthy or is a carrier of a disease, or bears genetic predisposition connected to the future development of the disease.<\/p> The embryo which passes this testing and is classified as genetically suitable is then transferred to the mother\u2019s uterus. If the couple has multiple embryos suitable for transfer, these may be used in case of repeated transfer or in the future should the couple want another child.<\/p> Preimplantation genetic diagnostics by the means of translocation (or other structural chromosome defects) is suitable for couples in which one or both partners is a confirmed carrier of balanced translocation or a different chromosome structural rearrangement. Translocations constitute the most common chromosome structural abnormities, which appear with a frequency of approx. 1:625. Those who are carriers of balanced translocation may not exhibit any development defects or any afflictions or diseases. The problem arises in case of reproduction, when sperm or eggs may be created which do not contain the right amount of genetic material, i.e. a certain part is missing or is in excess<\/p> If such sperm and eggs become part of fertilisation, a genetically abnormal person with multiform development defects and serious organ afflictions. In the overwhelming majority of cases, however, the foetus experiences spontaneous abortion or the development defect is discovered during the prenatal diagnostics. In rare cases such an afflicted child is also born. The risk of creation of a so-called imbalanced embryo is 5% if the male partner is the carrier of balanced translocation, or 12% if it is the female partner.<\/p> Translocation may be a common case of miscarriages. Couples which experience repeated miscarriages should have their karyotype examined. This examination allows for the number of chromosomes to be determined and also discover whether chromosome translocation is present or not.<\/p> Karyomapping is a new technology of genetic analysis of the embryo which may prevent the transfer of genetic predisposition onto the next generation. That is true for both couples in which both partners are carriers of the given disease and the persons who themselves suffer from a hereditary disease.<\/p> First, it is necessary to obtain a blood sample from the future father, mother and one other close relative who is known to either suffer from the disease or is healthy (in relation to the given disease). In most cases the afflicted child of the given couple is the relative in question. The relative\u2019s blood sample is referred to as the \u201creference sample\u201c.<\/p> Using karyomapping it is possible to examine chromosomes, elements made by our DNA and proteins which contain genes and are located in human cells. The karyomapping method is used to examine the mother\u2019s, father\u2019s and the reference sample\u2019s chromosomes at about 300\u00a0000 different places. This creates a reliable \u201cDNA profile\u201d of the chromosome with the mutated gene. Then all embryos are examined in such manner that it is possible to reliably eliminate those containing a mutated gene.<\/p> If the DNA profile connected with the mutated gene is not present, it can be said that the embryos inherited a normal copy of the gene without mutation and should be healthy with respect to the given disease. Such embryos are suitable for transfer into the mother\u2019s womb.<\/p><\/div><\/section><\/div> [\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--grey\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"]<\/p> Preimplantation genetic diagnostics cannot ensure the birth of an absolutely heathy child but it can reliably exclude transfer of a specific genetic predisposition onto the next generation. However, transfer of the \u201chealthy\u201d embryo does not mean that you shall not be recommended prenatal screening in the first and second trimester of the pregnancy.<\/p> [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-1004","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nPGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)<\/h2>\n
Die PGT-A (PID) ist nur im Rahmen einer k\u00fcnstlichen Befruchtung (In-vitro-Fertilisation\/IVF oder Intrazytoplasmatische Spermieninjektion\/ICSI) m\u00f6glich. Zun\u00e4chst werden nach einer Hormonbehandlung aus den Eierst\u00f6cken der Frau reife Eizellen entnommen und im Labor mit den Spermien des Partners befruchtet. Die Biopsie wird nach 5-6 Tagen der Entwicklung (Blastozysten) durchgef\u00fchrt. Eine Gruppe von Zellen wird von jeder Blastozyste, die gute Qualit\u00e4t aufzeichnet, entnommen. Das Risiko f\u00fcr weitere Embryonenentwicklung ist dabei minimal. Das entnommene Material wird ins genetisch Labor zur Untersuchung geschickt. Die Embryonen bleiben im IVF Labor unserer Kinderwunschklinik tiefkryokonserviertn. Das Ergebnis steht zirka in 3-6 Wochen zur Verf\u00fcgung und dancah folgt der Embryotransfer mit dem gesunden Embryo.<\/p>\nWann ist eine genetische Untersuchung (PGT-A \/ PID) sinnvoll?<\/h3>\n
Pr\u00e4implantationsdiagnostik eignet sich f\u00fcr Paare, die folgenden Indikationen erf\u00fcllen:<\/h3>\n
\n
Ziel<\/h2>\n
Weitere Vorteile der PGT-A \/ PID Methode:<\/h3>\n
\n
Ablauf der Methode PGT-A\/PID<\/h3>\n
M\u00f6gliche Kumulation der Embryonen vor der genetischen Untersuchung<\/h3>\n
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic\/Single Gene Diseases)<\/h2>\n
Monogene Erkrankungen<\/h3>\n
\n
\n
Translokation<\/h3>\n
Karyomapping<\/h3>\n
Wie unterscheidet sich Karyomapping von den anderen Methoden, die man bei der PGD anwendet?<\/h3>\n
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Au\u00dfer der DNA der Partner braucht man keine weiter DNA Informationen von den anderen Familienmitgliedern. Eine DNA Probe von einem behinderten Familienmitglied (einem Kind oder anderen Verwandten) ist ausreichend und in manchen F\u00e4llen reichen sogar DNA Proben von einem den Partnern.<\/li>\n
Diese Methode eignet sich f\u00fcr alle monogenen Erkrankungen, aber auch f\u00fcr alle erblichen Krebserkrankungen, wie z. B. BRCA1 und BRCA2.<\/li>\n
Im Rahmen der Untersuchung mit Hilfe von Karyomapping wird automatisch anhand von einer Probe auch eine Aneuploidie-Diagnostik bei allen Chromosomen (PGS) durchgef\u00fchrt. Dies dient dazu, dass f\u00fcr den Transfer nur gesunde Embryonen mit richtigem Anzahl von Chromosomen ausgesucht werden. Die Chance auf eine Schwangerschaft erh\u00f6ht sich dadurch deutlich und gleichzeitig kann man eine Befruchtung eines Kindes mit Entwicklungsst\u00f6rungen ausschlie\u00dfen. (Downsyndrom, Edwards \u2013 Syndrom, etc.)<\/li>\n<\/ul>\nGenetics<\/h1>
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)<\/h2>
Preimplantation screening is a genetic examination of embryos before their reintroduction into the woman\u2019s uterus. The examination allows us to choose the euploid embryo or embryos, or those with a standard number of chromosomes and without any identified genetic abnormality, and therefore increase the chance of pregnancy or limit the risk of miscarriage or the birth of a child with a chromosome defect. Biopsy is performed on day 5 or 6 of their development, which means on the blastocysts, when a group of cells from each good quality blastocyst is sampled. Only the part from which placenta is made is sampled, which means minimum risk for the further development of the embryo. The sampled material is sent to a genetic laboratory for examination. The embryos themselves stay in our centre, but because they would not survive until the expected result of the examination it is necessary to freeze them after the biopsy. The result is produced in approx. 3-6 weeks. The results of chromosome screening are always known before the transfer of the embryo to the mother\u2019s womb.<\/p>Can we recommend PGT-A to you as well?<\/h3>
Preimplantation screening is suitable for couples who exhibit the following indications:<\/h3>
Purpose of PGT-A<\/h2>
Other potential benefits of PGT-A:<\/h3>
Course and method of examination:<\/h3>
Possibility of embryo cumulating before genetic testing<\/h3>
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic\/Single Gene Diseases)<\/h2>
Preimplantation genetic diagnostic is therefore a method which enables us to choose a so-called \u201chealthy embryo\u201d without specific genetic impairment. The main advantage of such procedure is the elimination of risk of the foetus carrying monitored genetic impairment. The couple therefore do not have to deal with any potential issues connected with an artificial abortion of the pregnancy. The principle and procedure as seen by the couple is similar to that of the PGT-A method.[\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--grey\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"]<\/p>Monogenic disease<\/h3>
Translocation<\/h3>
Karyomapping<\/h3>
How is karyomapping different from other methods used in case of PGD hereditary diseases?:<\/h3>
Apart from the DNA of the partners it is not necessary to request DNA from other family members. All that is needed is a DNA sample from one of the afflicted family member (a child, or any other relative), and in certain cases only the DNA samples of both partners are needed.<\/li>
This method is suitable not only for all monogenic diseases but also for all hereditary tumorous diseases such as mutations in BRCA1 and BRCA2 genes.<\/li>
As part of the karyomapping examination aneuploidy screening of all chromosomes (PGS) is automatically performed, which delivers all the advantages connected with this examination. Only such embryos are selected for transfer that are healthy and contain the right number of chromosomes, which increases the chance to get pregnant and also excludes the conception of a child with other development defects caused by the incorrect number of chromosome (Down syndrome, Edwards syndrome\u2026).<\/li><\/ul>