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Scopri di pi\u00f9 sui metodi genetici diagnostici<\/p>\n
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(precedentemente PGS: screening genetico preimpianto)
Lo screening preimpianto \u00e8 il controllo genetico dell\u2019embrione effettuato prima del suo ricollocamento nell\u2019utero. Questo controllo permette la selezione di un embrione o di embrioni euploidi, ovvero quelli che presentano un numero normale di cromosomi e senza identificazione di anomalie genetiche, aumentando cos\u00ec la possibilit\u00e0 di gravidanza o diminuendo il rischio di aborti o di nascita di bambini con difetto cromosomico.<\/p>\n
Lo screening preimpianto \u00e8 il controllo genetico dell\u2019embrione effettuato prima del suo ricollocamento nell\u2019utero. Questo controllo permette la selezione di un embrione o di embrioni euploidi, ovvero quelli che presentano un numero normale di cromosomi e senza identificazione di anomalie genetiche, aumentando cos\u00ec la possibilit\u00e0 di gravidanza o diminuendo il rischio di aborti o di nascita di bambini con difetto cromosomico. La biopsia si effettua il quinto o sesto giorno di sviluppo dell\u2019embrione, ovvero sulle blastocisti, quando viene prelevato un gruppo di cellule da ogni blastociste di buona qualit\u00e0. Viene prelevata quella parte da cui si sviluppa la placenta, questo per ridurre al minimo i rischi per lo sviluppo dell\u2019embrione. Il materiale raccolto viene inviato al laboratorio genetico per il controllo. Gli embrioni rimangono nel nostro centro, ma poich\u00e9 non potrebbero sopravvivere fino al momento del risultato delle analisi, \u00e8 necessario, una volta effettuata la biopsia, congelarli. Il risultato \u00e8 a disposizione in circa 3-6 settimane. I risultati dello screening dei cromosomi sono sempre conosciuti prima del trasferimento dell\u2019embrione nell\u2019utero materno.<\/p>\n
Sono molti i cicli di fecondazione in vitro che possono concludersi con delusioni, poich\u00e9 non si verifica l\u2019attecchimento dell\u2019embrione nell\u2019utero materno. Il motivo pi\u00f9 comune del mancato successo dei cicli di fecondazione in vitro \u00e8 proprio il numero errato dei cromosomi dell\u2019embrione trasferito nell\u2019utero. Chiamiamo la condizione di presenza di un numero maggiore o inferiore di cromosomi aneuploidia. Nella maggior parte dei casi l\u2019attecchimento di embrione aneuplodico conseguente al trasferimento non si verifica; questo per circa il 50% delle gravidanze (test di gravidanza negativo) o la gravidanza termina con un aborto spontaneo nel primo trimestre, in circa il cca 10-15% dei casi.<\/p>\n
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Il motivo del PGT-A \u00e8 quello di incrementare la possibilit\u00e0 di nascita di un figlio in salute e di incrementare il successo dei cicli di fecondazione in vitro. In caso di fecondazione in vitro senza l\u2019effettuazione di analisi preimpianto, gli embrioni per il trasferimento sono scelti in base a criteri morfologici o in base alla loro sviluppo dinamico. Purtroppo questi criteri non sono verosimilmente sufficienti a garantire l\u2019esclusione di embrioni con anomalie genetiche.<\/p>\n
In alcuni casi le coppie con difetti di fertilit\u00e0 rifiutano lo screening dei cromosomi a causa dei timori legati al processo di congelamento, alla biopsia o a causa del rinvio della pianificazione del transfer e, pertanto, allo slittamento del periodo di raggiungimento del loro agognato fine: la nascita di un figlio sano. Questi timori, per\u00f2, non sono del tutto dopo motivati. La biopsia ed il congelamento sono processi per i quali si scelgono solamente embrioni di ottima qualit\u00e0 e rappresentano pertanto, per questi embrioni, uno stress limitato. La percentuale di successo dei trasferimenti \u201cfreschi\u201d di blastocisti di qualit\u00e0 ottimale \u00e8 paragonabile a quella del trasferimento degli embrioni in seguito a congelamento. La dilazione del trasferimento di un paio di mesi (da uno a tre), in questo caso significa quindi una maggiore possibilit\u00e0 di successo nella nascita di un bambino sano.<\/p>\n
Questo poich\u00e9 riduciamo il rischio di test di gravidanza negativo, aborto spontaneo o aborto interno. Nel caso in cui si presenti la necessit\u00e0 di una revisione della cavit\u00e0 uterina in seguito ad aborto si consiglia di attendere almeno 6-12 settimane prima di un ulteriore transfer embrionale.<\/p>\n
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Attualmente \u00e8 uso comune quello del controllo di materiale da uno stadio superiore di sviluppo dell\u2019embrione (cosa che porta ad informazioni complesse riguardanti l\u2019embrione visitato); con la biopsia si ottiene la raccolta di circa 10-20 cellule dal 5\u00b0o 6\u00b0 giorno di sviluppo dell\u2019embrione \u2013 la biopsia viene quindi effettuata sulle cosiddette blastocisti. Questo metodo permette la valutazione del genoma completo del futuro feto (sia della sezione materna che di quella paterna), ma non rende purtroppo possibile tecnicamente il trasferimento dell\u2019embrione \u201cfresco\u201d. La biopsia non ha alcun effetto negativo sulla capacit\u00e0 dell\u2019embrione di attecchire nell\u2019utero. Poich\u00e9 vengono sempre raccolte delle cellule non differenziate, con la loro raccolta non si verificano danneggiamenti dell\u2019embrione. La biopsia non ha ricadute nemmeno sulla dotazione genetica del feto.<\/p>\n
I vostri embrioni (blastocisti) verranno analizzati con il metodo NGS (next generation sequencing), che permette il controllo dell\u2019intero spettro dei cromosomi, ovvero delle 23 paia. Il metodo NGS a differenza di quello pi\u00f9 obsoleto aCGH (array-CGH) permette una maggiore sensibilit\u00e0 ed \u00e8 in grado di scoprire anche embrioni con il \u201cmosaico\u201d.<\/p>\n
\u00c8 generalmente necessario raccogliere un numero sufficiente di embrioni di qualit\u00e0. Dobbiamo infatti tener conto che un certo numero di embrioni, per motivi morfologici, non sar\u00e0 adatto, nel 5\u00b0 o 6\u00b0 giorno di sviluppo, alla biopsia e parte di quelli su cui sar\u00e0 effettuata la biopsia saranno successivamente esclusi proprio a causa di positivit\u00e0 al riscontro di difetti nel numero o nella qualit\u00e0 dei cromosomi. Nel caso in cui in un ciclo non dovessimo ottenere un numero sufficiente di ovuli \/embrioni in seguito alla fertilizzazione, in modo che ci sia una buona possibilit\u00e0 di isolare un embrione sano, \u00e8 possibile congelare tutti gli embrioni e successivamente realizzare un\u2018ulteriore stimolazione, il prelievo di ovuli e la loro fecondazione. Per la realizzazione del test poi verranno raggruppati gli embrioni di due o pi\u00f9 cicli. Questa metodologia \u00e8 chiamata \u201caccumulo\u201c. In questo modo si pu\u00f2 garantire una maggiore possibilit\u00e0 di reperimento di un embrione sano, riducendo gli investimenti inutili alla coppia.<\/p>\n
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(precedentemente PGD: preimplantation genetic diagnosis)
La diagnosi genetica preimpianto \u00e8 pertanto il metodo che permette la scelta dell\u2019embrione \u201csano\u201d, privo della concreta tara genetica. Il principale vantaggio di questo metodo \u00e8 l\u2019esclusione del rischio che il feto sia gravato dalla tara genetica in oggetto; la coppia, pertanto, non deve affrontare l\u2019eventuale stress legato all\u2019interruzione artificiale della gravidanza. Il principio e la procedura dal punto di vista della coppia \u00e8 simile a quello del metodo PGT-A.<\/p>\n
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Nella letteratura scientifica esistono oltre 5000 gravi malattie genetiche che possono essere potenzialmente scoperte grazie alla diagnosi preimpianto. Le malattie monogeniche ereditarie sono causate dalla mancata o modificata funzionalit\u00e0 di uno dei nostri geni.<\/p>\n
Se dobbiamo descrivere semplicemente le rare malattie genetiche in base al tipo di ereditariet\u00e0, possiamo raggrupparla in tre gruppi:<\/p>\n
Nei singoli gruppi ci sono diversi i rischi di trasmittibilit\u00e0 della malattia al discendente e quindi diverse necessit\u00e0 per la scelta dell\u2019embrione adatto al transfer.<\/p>\n
Tra le pi\u00f9 comuni malattie rare nella nostra fascia troviamo:<\/p>\n
<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text module_class=”textv textv–rose” _builder_version=”4.6.1″ animation_direction=”bottom” hover_enabled=”0″ sticky_enabled=”0″]<\/p>\n
Purtroppo i partner vengono di solito a conoscenza delle tare genetiche in famiglia con il concepimento di un figlio portatore di grave malattia di tipo ereditario. Nel migliore dei casi uno o entrambi i partner possono sapere prima della propria tara genetica, quando i test genetici sono realizzati preventivamente, al momento in cui si ammala un membro della famiglia, oppure dal cosiddetto pannello predittivo, eccetera. Il PGT-M rappresenta per le famiglie con tara genetica l\u2019unico metodo sicuro per escludere il passaggio delle serie tare e malattie ereditarie alla prole. Nel caso in cui si dimostri che i partner siano buoni adepti per la realizzazione del ciclo di fecondazione in vitro con l\u2019analisi preimpianto dell\u2019embrione, si terr\u00e0 un consulto con il medico genetico della clinica specializzato in diagnostica preimpianto.<\/p>\n
Il DNA delle cellule prelevate serve poi a stabilire la dotazione genetica dell\u2019embrione. Siamo quindi in grado di dire, con una certezza che si avvicina al 100%, che l\u2019embrione testato \u00e8 sano o che \u00e8 portatore di sindrome oppure che sar\u00e0 portatore di tara genetica legata ad un futuro sviluppo della malattia.<\/p>\n
L\u2019embrione cos\u00ec testato, ritenuto geneticamente adatto, verr\u00e0 successivamente portato nell\u2019utero materno. Nel caso in cui la coppia abbia due o pi\u00f9 embrioni adatti al transfer, questi possono essere utilizzati per transfer ripetuti oppure in futuro, se la coppia vorr\u00e0 un altro figlio.<\/p>\n
La diagnosi genetica preimpianto di traslocazione (o di altri difetti strutturali dei cromosomi ) \u00e8 indicata per le coppie nelle quali sia stato dimostrato in uno dei partner, o in entrambi, che questo sia portatore di traslocazione bilanciata o di altre ricostruzioni strutturali dei cromosomi. Le traslocazioni rappresentano la pi\u00f9 comune anomalia strutturale non dei cromosomi, che si presenta con una frequenza all\u2019incirca del 1:625. Negli individui portatori di traslocazione bilanciata non necessariamente si manifestano segnali di difetti nello sviluppo o altre disfunzioni o malattie. Il problema per\u00f2 insorge in caso di riproduzione, poich\u00e9 possono generarsi spermatozoi o ovuli che non contengono la quantit\u00e0 corretta di materiale genetico, che si trova in eccedenza o in insufficienza.<\/p>\n
Nel caso in cui tale spermatozoo o ovulo siano parte della fecondazione ne deriva un individuo con una anomalia genetica e con numerosi difetti di sviluppo e gravi invalidit\u00e0. Nella grande maggioranza dei casi l\u2019embrione viene comunque abortito naturalmente o tale difetto di sviluppo viene individuato nell\u2019ambito della diagnosi prenatale. Solo eccezionalmente si arriva alla nascita di un figlio con tali menomazioni. Il rischio che si generi un embrione cosiddetto non bilanciato \u00e8 del 5% nel caso il portatore della traslocazione bilanciata sia l\u2019uomo e il 12% nel caso in cui sia la donna.<\/p>\n
La traslocazione pu\u00f2 essere una causa frequente di aborto le coppie in cui la partner abortisca ripetutamente dovrebbero farsi testare il cariotipo. Questa analisi permette di stabilire il numero di cromosomi e di verificare la presenza della traslocazione cromosomica.<\/p>\n
Il Karyomapping \u00e8 una nuova tecnologia di analisi genetica dell\u2019embrione che permette di impedire il trasferimento della tara genetica alla generazione successiva. Questo vale sia per le coppie dove entrambi i partner siano portatori della malattia come anche per le persone che soffrono di qualche malattia genetica.<\/p>\n
Innanzitutto \u00e8 necessario ottenere un campione del sangue del futuro padre, della madre e di un parente vicino di cui si sappia se soffre della malattia o se, al contrario, \u00e8 sano (nei confronti della malattia oggetto di indagine). Nella maggior parte dei casi questo parente \u00e8 un figlio colpito dalla malattia della coppia. Il campione di sangue di questo parente viene definito come \u201ccampione di riferimento\u201d.<\/p>\n
Grazie al Karyomapping \u00e8 possibile analizzare i cromosomi, formazioni create dal nostro DNA e le proteine che contengono i geni e si trovano nelle cellule dell\u2019uomo. Con il metodo Karyomapping si analizzano i cromosomi della madre, del padre e del campione di riferimento in circa 300.000 punti diversi. In questo modo si stabilisce in modo affidabile il cosiddetto \u201cprofilo DNA\u201d del cromosoma con il gene modificato. In seguito si analizzano tutti gli embrioni in modo tale da poter escludere con sicurezza quelli che contengono il gene modificato.<\/p>\n
Nel caso in cui il profilo DNA legato al gene modificato non ci sia, \u00e8 possibile dire che l\u2019embrione ha ereditato una copia genetica normale senza modifiche e che quindi dovrebbe essere sano per la malattia oggetto di indagine. Questi sono gli embrioni adatti per il transfer nell\u2019utero.<\/p>\n
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<\/p>\n
La diagnosi genetica pre-impianto non pu\u00f2 assicurare la nascita di un figlio assolutamente sano, ma pu\u00f2 con certezza escludere il passaggio di concrete tare genetiche alla generazione successiva. Il transfer dell\u2019embrione \u201csano\u201d in seguito alla diagnosi genetica pre-impianto o screening non significa che non vi sia consigliato uno screening prenatale nel primo e secondo trimestre di gravidanza.<\/p>\n
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Genetica Scopri di pi\u00f9 sui metodi genetici diagnosticiPGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) (precedentemente PGS: screening genetico preimpianto)Lo screening preimpianto \u00e8 il controllo genetico dell\u2019embrione effettuato prima del suo ricollocamento nell\u2019utero. Questo controllo permette la selezione di un embrione o di embrioni euploidi, ovvero quelli che presentano un numero normale di cromosomi e senza identificazione […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":1236,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"
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Find out more about genetic diagnostic methods[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\"1_3\" _builder_version=\"4.4.0\"][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\"1\" _builder_version=\"4.4.0\" hover_enabled=\"0\" custom_padding=\"||0px||false|false\"][et_pb_row _builder_version=\"4.4.0\"][et_pb_column type=\"4_4\" _builder_version=\"4.4.0\"][et_pb_text module_class=\"c_blurb\" _builder_version=\"4.4.0\"]<\/p>
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(earlier known as PGS: Preimplantation Genetic Screening)
Preimplantation screening is a genetic examination of embryos before their reintroduction into the woman\u2019s uterus. The examination allows us to choose the euploid embryo or embryos, or those with a standard number of chromosomes and without any identified genetic abnormality, and therefore increase the chance of pregnancy or limit the risk of miscarriage or the birth of a child with a chromosome defect. Biopsy is performed on day 5 or 6 of their development, which means on the blastocysts, when a group of cells from each good quality blastocyst is sampled. Only the part from which placenta is made is sampled, which means minimum risk for the further development of the embryo. The sampled material is sent to a genetic laboratory for examination. The embryos themselves stay in our centre, but because they would not survive until the expected result of the examination it is necessary to freeze them after the biopsy. The result is produced in approx. 3-6 weeks. The results of chromosome screening are always known before the transfer of the embryo to the mother\u2019s womb.<\/p>
Many IVF cycles may end in disappointment because the embryo may fail to nest successfully within the mother\u2019s body. It is the incorrect number of chromosomes in an embryo that has been transferred to the mother\u2019s womb that constitutes potentially the most common cause of artificial fertilisation. When the embryo exhibits excess chromosomes or lacks others it is called aneuploidy. After introducing the aneuploid embryo the implant mostly never occurs \u2013 approx. 50% of all gravidities (negative pregnancy test) or pregnancies end with a miscarriage during the first trimester \u2013 approx. 10-15%.<\/p>
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The purpose of PGT-A is to increase the chance of the birth of a healthy child and boost the success rate of the IVF cycle. In a common IVF cycle without preimplantation examination the embryos are chosen for transfer based on morphological criteria or the dynamics of their development. However, these criteria probably do not suffice to reliably exclude an embryo with a genetic abnormity.<\/p>
In some cases the couples with a fertility defect oppose chromosome screening because they fear the freezing procedure, the biopsy itself, or in connection with the postponing of the transfer plan and so postponing their desired goal \u2013 a healthy baby. However, there is not nearly enough solid ground for such worries. Biopsy and freezing is a procedure for which only embryos of superior quality are selected, and so it presents only minimum stress to these embryos. The success rate of \u201cfresh\u201d blastocyst transfers of optimum quality is comparable with the transfer of embryos after freezing. The postponement of the transfer by a few months (1-3) therefore in this case provides a greater chance of success \u2013 birth of a healthy baby.<\/p>
It is mainly caused by the fact that the negative pregnancy test, spontaneous miscarriage or silent miscarriage within the first trimester. If a manual revision of the uterine cavity is needed after the miscarriage of the foetus, the minimum recommended time period before the next embryotransfer is 6-12 weeks.[\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--grey\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"]<\/p>
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Currently the trend is to examine the higher phases of the embryotic development (which provides us with a more complex set of information about the embryo under examination). Biopsy samples a group of 10-20 cells on day 5 or 6 of the embryotic development \u2013 the so-called blastocysts are the target of the biopsy. This procedure allows us to assess the complete genome of the future foetus (maternal as well as paternal share). However, the embryotransfer of the \u201cfresh\u201d embryo is not possible due to technical reasons. The biopsy has no negative impact on the embryo\u2019s ability to nest in the womb. Because only such cells are sampled which are as yet undifferentiated, their sampling does not create any consequences in the form of foetus damage. Biopsy has no impact on the genetic information of the foetus as well.<\/p>
Your embryos (blastocysts) will be examined by the\u00a0NGS\u00a0<\/b>(Next Generation Sequencing) method which enables us to examine the whole chromosome spectrum, or 23 couples. NGS is more sensitive compared to the older method, aCGH (Array-CGH) and it is able to discover even embryos with a mosaic.<\/p>Possibility of embryo cumulating before genetic testing<\/h3>
Generally, it is necessary to obtain a sufficient number of quality embryos. We have to take into account the fact that a certain part of the embryos will not be suitable on day 5 or 6 to be subjected to biopsy and a part of those embryos who underwent biopsy will probably be ruled out due to a positive presence of a defect in the number of quality of chromosomes. If in one cycle we are unable to obtain a sufficient number of eggs\/embryos after fertilisation so that the chance for finding a healthy embryo is good, it is possible to freeze all embryos and after some time perform another stimulation, egg collection and their fertilisation. Embryos from both or multiple cycles are then used jointly. This procedure is called accumulation. In this manner it is possible to achieve a higher chance of finding a healthy embryo and prevent unfruitful investments of the couple in question.<\/p>
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[\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--rose\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"](earlier known as PGD: Preimplantation Genetic Diagnosis)
Preimplantation genetic diagnostic is therefore a method which enables us to choose a so-called \u201chealthy embryo\u201d without specific genetic impairment. The main advantage of such procedure is the elimination of risk of the foetus carrying monitored genetic impairment. The couple therefore do not have to deal with any potential issues connected with an artificial abortion of the pregnancy. The principle and procedure as seen by the couple is similar to that of the PGT-A method.[\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--grey\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"]<\/p>
The scientific databases contain reference to more than 5000 rare hereditary diseases, which are potentially possible to detect using preimplantation diagnostic. Monogenic hereditary diseases are caused by the lack of function or change of function of one of our genes.<\/p>
If we are to describe the rare diseases in layman\u2019s terms according to heredity types,\u00a0it is possible to divide them into three basic groups:<\/p>
The risk of transfer of the disease varies for the individual groups onto the offspring, as do the various requirements for the selection of the embryo suitable for transfer.<\/p>
Among the most common rare diseases in our rank there is:<\/p>
\u00a0<\/p>
[\/et_pb_text][et_pb_text module_class=\"textv textv--rose\" _builder_version=\"4.4.0\" animation_style=\"slide\" animation_direction=\"bottom\" animation_intensity_slide=\"10%\"]<\/p>
The most common way the partners learn about the genetic predispositions in the family is, unfortunately, when they conceive a child in which a serious disease of hereditary nature is found. In the better case it is possible that one or both partners learn of their predisposition in advance \u2013 in case that the genetic examination is performed preventively due the condition of another family member, or from the so-called predictive panel etc. For families with genetic predispositions PGT-M is the only reliable method to exclude the possibility of transfer of serious defects and hereditary disease onto the offspring. If it is determined that the partners are suitable candidates for an IVF cycle with preimplantation examination of the embryos they consult a clinical geneticist who specialises in the area of preimplantation diagnostics.<\/p>
The sampled DNA cells are then used to determine the genetic set of the embryo. We are therefore able to say, with an almost 100% accuracy, whether the tested embryo is healthy or is a carrier of a disease, or bears genetic predisposition connected to the future development of the disease.<\/p>
The embryo which passes this testing and is classified as genetically suitable is then transferred to the mother\u2019s uterus. If the couple has multiple embryos suitable for transfer, these may be used in case of repeated transfer or in the future should the couple want another child.<\/p>
Preimplantation genetic diagnostics by the means of translocation (or other structural chromosome defects) is suitable for couples in which one or both partners is a confirmed carrier of balanced translocation or a different chromosome structural rearrangement. Translocations constitute the most common chromosome structural abnormities, which appear with a frequency of approx. 1:625. Those who are carriers of balanced translocation may not exhibit any development defects or any afflictions or diseases. The problem arises in case of reproduction, when sperm or eggs may be created which do not contain the right amount of genetic material, i.e. a certain part is missing or is in excess<\/p>
If such sperm and eggs become part of fertilisation, a genetically abnormal person with multiform development defects and serious organ afflictions. In the overwhelming majority of cases, however, the foetus experiences spontaneous abortion or the development defect is discovered during the prenatal diagnostics. In rare cases such an afflicted child is also born. The risk of creation of a so-called imbalanced embryo is 5% if the male partner is the carrier of balanced translocation, or 12% if it is the female partner.<\/p>
Translocation may be a common case of miscarriages. Couples which experience repeated miscarriages should have their karyotype examined. This examination allows for the number of chromosomes to be determined and also discover whether chromosome translocation is present or not.<\/p>
Karyomapping is a new technology of genetic analysis of the embryo which may prevent the transfer of genetic predisposition onto the next generation. That is true for both couples in which both partners are carriers of the given disease and the persons who themselves suffer from a hereditary disease.<\/p>
First, it is necessary to obtain a blood sample from the future father, mother and one other close relative who is known to either suffer from the disease or is healthy (in relation to the given disease). In most cases the afflicted child of the given couple is the relative in question. The relative\u2019s blood sample is referred to as the \u201creference sample\u201c.<\/p>
Using karyomapping it is possible to examine chromosomes, elements made by our DNA and proteins which contain genes and are located in human cells. The karyomapping method is used to examine the mother\u2019s, father\u2019s and the reference sample\u2019s chromosomes at about 300\u00a0000 different places. This creates a reliable \u201cDNA profile\u201d of the chromosome with the mutated gene. Then all embryos are examined in such manner that it is possible to reliably eliminate those containing a mutated gene.<\/p>
If the DNA profile connected with the mutated gene is not present, it can be said that the embryos inherited a normal copy of the gene without mutation and should be healthy with respect to the given disease. Such embryos are suitable for transfer into the mother\u2019s womb.<\/p><\/div><\/section><\/div>
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Preimplantation genetic diagnostics cannot ensure the birth of an absolutely heathy child but it can reliably exclude transfer of a specific genetic predisposition onto the next generation. However, transfer of the \u201chealthy\u201d embryo does not mean that you shall not be recommended prenatal screening in the first and second trimester of the pregnancy.<\/p>
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